WWWXJRMYYCOM

50家医院共组中国罕见病联盟 自治区人民医院位列其中

来源: 新疆人民医院网时间: 2018/11/19 20:40:08浏览: 0

2018年10月24日,在国家卫生健康委员会的支持下,由全国50余家医院组成的“中国罕见病联盟”在北京成立,新疆维吾尔自治区人民医院位列其中,成为新疆首个罕见病联盟单位。



首届联盟理事长、协和医院院长赵玉沛介绍,罕见病,又称“孤儿病”,是指那些发病率极低的疾病,如白化病、肺蛋白沉积症、重症肌无力、血友病等疾病,以遗传为主,儿童及成人均可发病。治疗不规范,误诊率高,可治愈率低,而90%的罕见病为重症,其中30%的患者生存期不足5年。目前全球罕见病患者已超过3亿。


由于全国对罕见病的重视也是近几年开始,在联盟成立之前,全国罕见病诊治几乎处于空白状态。从边远的新疆、西藏,到医疗技术较为发达的北京、上海等地,对于罕见病的诊疗都亟待提升。

而罕见病联盟的成立,旨在推动中国罕见病事业的全面发展,提升罕见病防治与保障水平,促进罕见病临床、科研与孤儿药开发的协同创新。

据自治区人民医院呼吸二科主任凌敏介绍,在《中国第一批罕见病目录释义》中收集的121种疾病中,新疆几乎都有发现。但是由于这些疾病非常稀少,即使是高年资的专家也很难准确诊断,通常需要将患者的血液等检验资料,送到北京去做进一步诊断或请专家来疆进行诊治。

而随着自治区人民医院加入联盟后,就可向具有丰富罕见病诊断经验的兄弟单位学习、交流,提升医院罕见病的诊疗水平。

“并以医院为中心,将从全国先进医院学到的罕见病诊疗经验和技术,向全疆辐射,做到全疆罕见病的早查早筛早治疗。”呼吸二科副主任牛灵说。

“今后,医院将联合全疆基层医疗机构呼吸科,对全疆的特发性肺动脉高压、淋巴管肌瘤病、遗传性支气管扩张、肺泡蛋白沉积症等呼吸类罕见病进行调查与研究。”牛灵说。

同时,还将与院内各科室携手,如儿科、神经科、血液科等,综合既往曾接触并治疗过罕见病的科室资源,总结治疗经验,带动全疆范围内对罕见病诊疗的发展与提升。


【延伸阅读】

7年哮喘找不到病因  原来是肺里缺了静脉

从16岁到24岁,整整八年时间,只要一运动,小吴就会出现胸闷、气短的症状,遍寻医院治疗未果。最终才发现原来是她的肺部少了个静脉,这种病在医学上称为先天性肺静脉缺失症,是一种罕见病,在全世界目前仅发现了8例。

几年前,小吴在当地医院检查后,就按照哮喘、支气管炎,甚至心脏病等疾病一直进行治疗,没有见效。而且有一次,在做支气管镜时,竟然出现了大咯血,幸亏抢救及时,否则会出现生命危险。

“患者转到自治区人民医院呼吸二科就诊时,进行CT扫描后,发现她的肺容积较小,而且右下肺血管较少,与正常人的肺不同。”凌敏主任说。

遂转到北京协和医院,经过造影检查,诊断她患有先天性肺静脉缺失症,属于一种罕见疾病。据资料显示,这种疾病,目前在全世界仅发现了8例。

于是,对她的病变肺叶进行手术切除。术后,小吴先前剧烈运动后就出现胸闷、气短的症状减轻了。

“如果这种疾病不进行治疗,患者的肺功能会越来越差,呼吸困难、胸闷气短现象会持续加重,发展严重时,甚至会导致死亡。”凌敏主任说。

“这种疾病,为先天性疾病,多在幼年发病并夭折,像吴女士这种成年后才发病的患者极为罕见,并且极易被误诊。”凌敏介绍。


添加时间:2018/11/19 20:40:08点击次数:0
0

本文二维码

相关阅读

  • 暂无相关信息!
热点科室
热点专家
  • 1康晓静职称:主任医师博士生导师、硕士生导师科室:皮肤性病科专业:复杂、疑难性...
  • 2袁宏职称:主任医师硕士生导师科室:骨科中心专业:老年骨病、关...
  • 3阿也提职称:主任医师科室:妇科专业:妇科常见病、...
  • 4罗新辉浏览:640科室:儿科职称:主任医师
  • 5李坤浏览:635科室:骨科中心职称:主任医师
  • 6丁琳浏览:618科室:眼科职称:主任医师
  • 7王鹏浏览:599科室:皮肤性病科职称:主任医师
  • 8党向红浏览:568科室:口腔科职称:副主任医师
  • 9李红燕浏览:524科室:神经内科职称:主任医师
  • 10吴永刚浏览:497科室:神经外科职称:主任医师

Copyright © 2007-2018 www.xjrmyy.com All Rights Reserved

新疆维吾尔自治区人民医院 版权所有

网站首页 预约挂号 就医指南 官方微信 腾讯微博 返回顶部

微信扫一扫

服务号

订阅号