WWWXJRMYYCOM

“直脖子”、“肌萎缩”,20岁小伙患罕见“平山病”

来源: 新疆人民医院网时间: 2020/1/15 7:00:00浏览: 0

20岁的新疆小伙儿小许

最近有些苦恼

两个月前,他找到了一份不错的新工作

却在岗前体检时被医生告知

快去大医院查一查颈椎,可能有问题

结果诊断出一个罕见病!

你听说过“平山病”吗?


8年前,还在上初中的小许就时常感觉右手指伸直时会不自主地跳动,握东西没力气,有时头还有点儿疼,当时他以为是经常低头写作业的关系,并没放在心上。几年过去了,小许怎么也没想到,这个手抖的小毛病,原因却不简单。


“雾里看花”,医师解谜

因为入职前被医生告知颈椎有问题,小许前往医院检查,11月初,小许家所在的当地医院初步给出了核磁诊断结果:“Chiari畸形伴脊髓空洞症”。

一家人不放心,又来到自治区人民医院神经外科就诊,主管医生王继超根据神经查体的结果,发现小许这病有些蹊跷。

“不仔细检查,很难发现他右侧前臂肌肉及手部肌肉萎缩已经形成的‘斜坡征’,右手掌尺侧明显没有左手饱满,掌纹加深,小指不能向其它手指靠拢,做并拢动作时抖动加重,尤其是在寒冷的冬季,症状更加明显。”王继超说,“小许的症状以远端肢体肌肉无力伴萎缩为主,并不像单纯的‘Chiari畸形伴脊髓空洞症’,还需要做进一步专科检查以明确诊断。”


患者双手对比图、右手明显萎缩


右手变小,是“渐冻人”?

2018年,随着伟大物理学家霍金的离世,“渐冻人症”这一名词被公众推上热搜。“渐冻人症”是运动神经元疾病,由于运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,最终导致瘫痪。

小许的症状以远端肌肉萎缩为主,正像“渐冻人症”。不过,自治区人民医院神经外科主任杨小朋否认了这种可能性。

他说:“通过颈椎过伸、过屈位核磁检查,我们发现小许存在典型的‘膜-壁分离’现象,仰卧位时,颈椎的生理曲度明显变直,通过以上特点,基本可以诊断为‘平山病’。”

“平山病”是以单侧远端肌无力和萎缩为早期症状的疾病,是由日本学者平山惠造于1959年首先报道的,也因此命名。它是一种全球罕见病,多见于亚洲人群。

王继超表示,“平山病”和“渐冻人症”的早期临床表现类似,如同兄弟俩,但可以通过免疫学、神经电生理、颈椎核磁等检查手段给予准确的鉴别诊断。

“这个病在临床上极其罕见,全国关于此病的类似报道不足100例,不是脊柱专业的专家根本就没听说过,我工作20多年,也是头一回遇到该病例”。王继超说。


核磁提示患者颈部生理曲度基本消失


闻所未闻?说说平山病

小许的父母都是普通工人,身体健康,没有类似疾病的家族史。父亲听到他得了如此“怪病”时纳闷极了,对该病的预后表示担忧。

好在平山病是一种自限性疾病,病情通常在发病2-5年后会自动喊停。不过,也有文献报道部分患者在发病10年后症状仍存在持续进展,严重的可以致残。

平山病好发于青少年,起病隐匿,极容易被忽视和误诊。那么,好端端的孩子怎么会得上这种怪病呢?

王继超说:“有文献报道可能与青春期生长发育过快、脊髓硬脊膜压迫、运动神经元病、遗传和免疫学等因素有关。不要太担心,平山病通常是可以治愈的。”

根据小许的病情,自治区人民医院神经外科的专家们给出了保守治疗的建议:采用长期佩戴颈托限制低头等动作,阻止脊髓“膜-壁分离”现象产生,辅助神经营养药物治疗,从而遏制病情继续进展。

主治医师还建议小许加强右手肌肉的功能锻炼,定期到医院做肌电图检测,通过客观的神经电生理数值,来评估平山病病情的进展及治疗效果。 

专家提醒,如果发现青少年出现“直脖子”、“上肢远端肌萎缩”,请家长不要误以为患上颈椎病,但也不要过于紧张。一旦出现可疑症状,早早到正规医院就诊,以免耽误病情。


添加时间:2020/1/15 7:00:00点击次数:0
0

本文二维码

热点科室
热点专家
  • 1康晓静职称:主任医师教授、博士生导师、硕士生导师科室:皮肤性病科专业:复杂、疑难性...
  • 2王鹏职称:主任医师科室:皮肤性病科专业:色素性疾病、...
  • 3普雄明职称:主任医师教授、博士生导师、硕士生导师科室:皮肤性病科专业:复杂、疑难性...
  • 4罗新辉浏览:9081科室:儿科职称:主任医师
  • 5张德莲浏览:8346科室:高血压诊疗研究中心职称:副主任医师
  • 6玛依努尔·尼亚孜浏览:8083科室:妇科职称:主任医师
  • 7王琳浏览:7774科室:妇科职称:主任医师
  • 8张瑾浏览:7371科室:耳鼻喉诊疗中心职称:主任医师
  • 9张劲浏览:7075科室:耳鼻喉诊疗中心职称:主任医师
  • 10李红燕浏览:7017科室:神经内科职称:主任医师

Copyright © 2007-2020 www.xjrmyy.com All Rights Reserved

新疆维吾尔自治区人民医院 版权所有

网站首页 预约挂号 就医指南 官方微信 腾讯微博 返回顶部

微信扫一扫

服务号

订阅号